xGen Inherited Diseases Panel

全外显子组测序历来是检测多种遗传疾病的标准方法。然而,对感兴趣的特定基因组区域进行集中测序,为更容易、更有效、更准确地检测致病突变提供了更深入的覆盖度。xGen遗传性疾病panel针对HGMD数据库定义的所有致病突变,结合了整个外显子组测序的易用性和靶向panel的低样本成本。
 xGen遗传病panel包含116,355条xGen Lockdown探针,跨越11.1 Mb的人类基因组,旨在定向富集与所列遗传病相关的基因和snp位点。基因列表是基于HGMD®(人类基因突变数据库)已知的遗传性致病突变库。xGen Lockdown探针是单独合成和质量控制的120mer寡核苷酸,带有5 '生物素修饰,使用专利的Ultramer®合成技术进行合成。