xGen™ 遗传性疾病基因检测杂交探针组

全外显子组测序 (Whole exome sequencing, WES) 一直是检测多种遗传性疾病的研究采用的标准方法。现在，IDT 提供了针对感兴趣的特定基因组区域的靶向测序，以获得更深度的覆盖，从而更容易、更高效地识别研究样本中的突变。xGen 遗传性疾病基因检测杂交探针组靶向由人类基因突变数据库 (HGMD®) 定义的致病突变，不仅拥有 WES 的简洁性，靶向探针组的单位样本成本也较低。

xGen 遗传性疾病基因检测探针组由 116,355 个 xGen 杂交探针组成，覆盖约 11.1 Mb 的人基因组，旨在用于对下列遗传性疾病相关基因和 SNP 进行靶向富集的研究。xGen 杂交探针是单独合成并经过质量控制的 120 mer 寡核苷酸，带有 5′ 端生物素修饰，采用我们专有的 Ultramer™ 合成技术制造而成。

 

xGen 遗传性疾病基因检测杂交探针组的靶向研究疾病

 

• 自闭症谱系障碍

• 年青人成年型糖尿病

• 心肌病

• 多发性骨骺发育不良

• 纤毛疾病

• 神经肌肉疾病

• 先天性糖基化病 (CDG)

• 努南综合征及相关疾病

• 先天性肌无力综合征

• 过氧化物酶体生物发生性疾病

• 眼部疾病

• Zellweger 综合征（谱系障碍）

• 糖原累积症

• 矮小症基因检测探针组

• 听觉损失

• 骨骼发育异常

• 遗传性癌症综合征

• X连锁

• 遗传性周期性发热综合征

• 智力障碍

• 炎症性肠病

• 溶酶体储存障碍

 

 

产品数据

 

xGen 遗传性疾病基因检测杂交探针组的覆盖均一性

 

 

图 1. 一个使用 xGen 遗传性疾病基因检测杂交探针组获得高覆盖均一性的示例。 观察到 >99% 靶序列的覆盖度大于 0.2X 平均覆盖度。使用 xGen 遗传性疾病基因检测杂交探针组对 Illumina TruSeq® HT 文库 (n=8) 进行富集，并使用 2 x 150 双端 read 在 NextSeq® 550 系统上进行测序。将每个样本截取至 17.5M 总 read。

 

针对所有目标区域的全面覆盖

 

 

图 2. 一个使用 xGen 遗传性疾病基因检测杂交探针组深度覆盖靶向区域的示例。 使用 xGen 遗传性疾病基因检测杂交探针组对八个基因组 DNA 文库进行富集，并使用 2 x 150 双端 read 在 NextSeq 550 系统上进行测序。将每个样本的总 read 截取至 17.5M 总 read。在所有样本中，99.4% 的靶序列有 >1X 的覆盖度，98.8% 的靶序列有 >30X 的覆盖度。

 

批次间数据一致

 

 

图 3. 一个使用 xGen 遗传性疾病基因检测杂交探针组获得批次间一致性的示例。用两个批次的 xGen 遗传性疾病基因检测杂交探针组富集基因组 DNA 文库（每个批次 n=8）。使用 2x150 双端 read 在 NextSeq 550 测序平台上对富集的样本进行测序。将所有样本截取至 17.5M 总 read 的水平。对 xGen 遗传性疾病基因检测杂交探针组每个批次的 8 个重复样本的逐个探针靶序列覆盖度取平均值。两个批次之间逐个探针靶序列覆盖度的比较显示具有出色的可重现性，R2 值为 0.9786。

 

订购信息

 

Product

Catalog #

xGen™ Inherited Diseases Hyb Panel, 16 rxn

1016352

xGen™ Inherited Diseases Hyb Panel, 96 rxn

1016351